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检测脆性X染色体综合征智力低下基因FMR1中(CGG)n拷贝数的多态性。下面小编为你整理脆性X智力低下基因FMR1中不稳定DNA序列的研究，希望能帮到你。
【摘要】 目的 检测脆性X染色体综合征智力低下基因FMR1中(CGG)n拷贝数的多态性。 方法 采用PCR结合序列胶银染法、Southern blot杂交分析法，对299条表型正常的湖南省人群X染色体FRAXA位点(CGG)n拷贝数的多态性及分布频率进行了测定和验证。 结果 显示其范围为20～40，高峰为28，PCR-序列分析银染法结果与Southern blot法结果完全一致。 结论 检测了湖南省人群X染色体FRAXA位点(CGG)n拷贝数的多态性;运用PCR-序列分析胶银染法快速、直接、简便、实用，适合脆性X综合征的大规模群体筛查。
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